Apa Itu Treacher Collins Syndrome TCS? Kelainan Genetik yang Diidap Surya Manurung dan Keluarga

Apa Itu Treacher Collins Syndrome TCS? Kelainan Genetik yang Diidap Surya Manurung dan Keluarga

TRIBUNJATENG.COM - Apa itu Treacher Collins Syndrome TCS? Beriku mengenai kelainan genetik yang diidap selebgram Surya Manurung dan keluarga.

Pada Jum'at 23 September 2022 lalu, Surya Manurung mempersunting sang kekasih Shasa Puspita Dewi.

Surya Manurung merupakan selebgram asal kecamatan Kisaran Timur, kabupaten Asahan, Sumatera Utara.

Surya Manurung dan keluarga juga mengidap kelainan genetik Teacher Collins Syndrom (TCS).

Apa Itu Treacher Collins Syndrome? 

Sindrom Treacher Collins (TCS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan wajah, kepala, dan telinga anak sebelum mereka lahir.

TCS juga memiliki sebutan lain, yakni disostosis mandibulofacial, Sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein, dan Sindrom Treacher Collins-Franceschetti.

Beberapa anak hanya mengalami perubahan ringan pada wajah mereka, sementara yang lain mengalami gejala yang lebih parah.

Orang tua dapat mewariskan gangguan tersebut kepada anak-anak mereka melalui gen, tetapi sering kali sindrom ini berkembang tanpa peringatan.

Berikut ini beberapa gejala yang muncul pada penderita Sindrom Treacher Collins (TCS).

Gejala Treacher Collins Gejala TCS bisa ringan atau berat. Beberapa anak mungkin tidak terdiagnosis karena perubahan pada wajah mereka hampir tidak terlihat.

Orang lain mungkin memiliki kelainan fisik utama dan masalah pernapasan yang mengancam jiwa.

Anak-anak yang lahir dengan TCS mungkin memiliki beberapa atau semua karakteristik berikut:

1. Tulang pipi kecil atau hilang

2. Mata miring ke bawah

3. Kelopak mata cacat

3. Rahang bawah dan dagu kecil

4. Rahang atas kecil

5. Telinga luar kecil, hilang, atau tidak pada posisinya

6. Kelainan pada telinga tengah

7. Celah langit-langit

TCS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir.

Sebuah studi berjudul “Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): A case report and review of literature”.

Studi tersebut mengungkap sekitar 40 persen satu orang tua memiliki gen TCS yang bermutasi dan telah mewariskannya kepada anak mereka.

Kadang-kadang, orang tua dapat sangat terpengaruh oleh sindrom ini sehingga mereka bahkan tidak tahu bahwa mereka memiliki penyakit genetik sebelum mereka menularkannya.

Dalam studi tersebut juga dikatakan bahwa sekitar 60 persen, TCS dimulai secara acak sebagai perubahan genetik baru yang tidak diwarisi dari ibu atau ayah.

Tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah mutasi acak baru tersebut.

Diagnosa dan Penanganan TCS

Pengujian genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, atau cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium.

Laboratorium mencari mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.

Pada dasarnya, TCS tidak dapat disembuhkan, tetapi gejalanya dapat diatasi.

Rencana penanganan anak akan didasarkan pada kebutuhan masing-masing.

Perawatan yang melindungi pernapasan dan pemberian makan anak akan diprioritaskan.

Perawatan potensial berkisar dari terapi wicara hingga operasi, dan mungkin termasuk penanganan berikut:

• alat bantu dengar
• terapi berbicara
• konseling psikologi
• peralatan untuk memperbaiki kesejajaran gigi dan rahang
• operasi celah langit-langit
• rekonstruksi rahang bawah dan dagu
• operasi rahang atas
• perbaikan rongga mata
• operasi kelopak mata
• membangun kembali tulang pipi
• koreksi saluran telinga
• rekonstruksi telinga luar
• operasi hidung untuk membuat bernapas lebih mudah. (*)