OPINI Sultana: Hipospadia, Aku Laki-laki atau Perempuan?

Ditulis oleh Sultana MH Faradz, MD, PhD
Dosen Fakultas Kedokteran Undip dan Klinik Genetika RSND Semarang

TRIBUNJATENG.COM - Saat ini banyak dibicarakan mengenai seorang atle yang menjadi anggota TNI telah berganti gender karena ternyata menderita hipospadia. Dalam berita media massa baik melalui TV maupun surat kabar bahkan youtube tidak ada pembahasan yang mendalam tentang pemeriksaan lebih lengkap termasuk mutasi gen, diagnosisnya atau apa mungkin jadi penyebabnya.

Hipospadia merupakan bagian atau salah satu gejala dari gangguan perkembangan/ diferensiasi seks atau yang dalam istilah medis internasional keseluruhan gangguan diferensiasi seksual termasuk hipospadia disebut Disorders of Sex Development atau Disorders of Sex Differentiation (disingkat DSD)

Gangguan Perkembangan seksual

Disorder of Sex Development atau Disorder of Sex Differentiation (DSD) yang sebelumnya dikenal sebagai hermaphrodit atau intersex adalah suatu kelainan kongenital (bawaan), merupakan kondisi kelainan sejak lahir dimana perkembangan kromosom, gonad dan karakteristik genitalia/ alat kelamin luar tidak khas. Secara ilmiah sekarang banyak dipakai istilah Gangguan diferensiasi seks (GDS).

Beberapa berita media sering menyebutkan sebagai kelamin ganda, hal ini tidak benar dan tidak nyaman untuk didengar orangtua dan keluarganya, oleh karena itu istilah Kerancuan Kelamin lebih mudah diterima oleh keluarga. Dalam masyarakat bahkan kerancuan kelamin disamakan dengan banci atau transgender/ LGBT sehingga terkadang terjadi pelecehan terhadap penderita dan menyebabkan stigma dan diskriminasi di masyarakat.

Penentuan gender pada bayi baru lahir mungkin ditunda karena genitalia alat kelamin luar tidak khas atau ketidakcocokan antara seks genetik dan alat kelamin luar, fungsi gonad, dan / atau anatomi seks. Anak-anak bisa mengalami hambatan dalam buang air karena rasa malu dan ingin menyembunyikan kelainannya.

Hal ini yang harus mendapatkan perhatian khusus dan melalui team multi disiplin yang terdiri dari beberapa ahli/ spesialis, dokter harus berhati-hati kapan menentukan tindakan operasi. Pengunduran operasi sampai saatnya anak menjelang dewasa dan bisa menentukan atau meminta sendiri adalah lebih bijaksana, walaupun gender dapat ditentukan dulu untuk kepentingan pengasuhan dan administrative kependudukan.

DSD ditandai dengan adanya organ genitalia luar yang tidak jelas laki-laki atau perempuan atau mempunyai gambaran kedua jenis kelamin. Alat kelamin dicurigai rancu atau DSD apabila alat kelamin penis terlalu kecil atau klitoris/ kelentit terlalu besar mirip penis atau bilamana skrotum membelah pada garis tengah sehingga tampak seperti labia mayora (bibir kemaluan) yang tidak normal dengan lubang di tengahnya (hipospadia) yang seperti lubang vagina dan gonad (testis) tidak teraba atau masih terletak dirongga perut.

Di kota Semarang sendiri jumlah penderita DSD yang datang rata-rata 1 orang perminggu dan sejak tahun 1994 s/d sekarang jumlah penderita yang terdaftar pada laboratorium Pusat Riset Biomedik FK Undip (center for Biomedical Research=Cebior)/ RS National Diponegoro untuk pemeriksaan kromosom (sebagai penentu jenis kelamin) mencapai> 1000 orang.

Hipospadia

Hipospadia adalah kelainan anatomik bawaan lahir yang terjadi pada saluran kencing (uretra) . Uretra pada hipospadia terlalu pendek atau bocor sebelum mencapai muaranya di ujung penis. Ada 4 tipe hipospadia berdasarkan lokasi lubang pengeluaran kencing yaitu : hipospadia penile lubang pengeluaran kencing/bocor pada batang penis, hipospadia penoskrotal, bocor pada pertemuan antara penis dengan skrotum, hipospadia scrotal bila bocor persis ditengah-tengah diantra skrotum yang membelah, hipospadia perineal, bocor pada antara skrotum dan anus . Pada keadaan terberat (hipospadia skrotal atau perineal) menyebabkan skrotum terbelah. Apabila keadaan ini disertai gangguan penurunan testis ke dalam skrotum, maka dapat menimbulkan kesulitan dalam menentukan jenis kelamin bayi, sehingga pada bayi baru lahir sering dianggap mempunyai alat kelamin perempuan dan gender nya ditentukan sebagai perempuan.

Hipospadia berat juga sering berhubungan dengan abnormalitas genitalia lainnya, seperti ukuran penis terlalu kecil, skrotum terbelah, pindah posisi penis sehingga dapat muncul sebagai kerancuan kelamin (ambiguous genitalia).

Penyebab hipospadia sangat kompleks dapat karena genetik, gangguan hormonal dan paparan hormonal dan dari lingkungan diantaranya pestisida. Terapi satu-satunya untuk menanggulangi hipospadia hanya dengan operasi koreksi yang sebaiknya dikerjakan pada usia dini antara 2-4 tahun. Problem ketidakjelasan jenis kelamin sebenarnya dapat diatasi sedini mungkin dengan analisis kromosom. Namun, fasilitas pemeriksaan sitogenetika di Indonesia masih terbatas dengan biaya pemeriksaan yang mahal dan tidak ditanggung oleh BPJS.

Dari hasil penelitian didapatkan distribusi pasien ambiguitas seksual dan hipospadia yang melakukan pemeriksaan kromosom mengalami peningkatan dari tahun ke tahun, jumlah pasien yang melakukan pemeriksaan kromosom sampai cukup tinggi. Fenomena ini tentunya tidak bisa langsung kita interpretasikan sebagai adanya peningkatan prevalensi kasus ambiguitas seksual dan hipospadia di Semarang. Penyebabnya mungkin adalah kesadaran dan pengetahuan dokter dan masyarakat akan pentingnya pemeriksaan kromosom pada kasus-kasus ambiguitas seksual dan hipospadia, juga tersedianya fasilitas laboratorium sitogenetika saat ini. Kemungkinan lainnya adalah adanya publikasi di media massa mengenai kasus ambiguitas seksual dan hipospadia yang berhasil ditangani oleh team dokter dari beberapa rumah sakit.