Apa Itu Treacher Collins Syndrome TCS? Kelainan Genetik yang Diidap Surya Manurung dan Keluarga

2. Mata miring ke bawah

3. Kelopak mata cacat

3. Rahang bawah dan dagu kecil

4. Rahang atas kecil

5. Telinga luar kecil, hilang, atau tidak pada posisinya

6. Kelainan pada telinga tengah

7. Celah langit-langit

TCS disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan wajah bayi sebelum lahir.

Sebuah studi berjudul “Mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome): A case report and review of literature”.

Studi tersebut mengungkap sekitar 40 persen satu orang tua memiliki gen TCS yang bermutasi dan telah mewariskannya kepada anak mereka.

Kadang-kadang, orang tua dapat sangat terpengaruh oleh sindrom ini sehingga mereka bahkan tidak tahu bahwa mereka memiliki penyakit genetik sebelum mereka menularkannya.

Dalam studi tersebut juga dikatakan bahwa sekitar 60 persen, TCS dimulai secara acak sebagai perubahan genetik baru yang tidak diwarisi dari ibu atau ayah.

Tidak ada yang dapat dilakukan untuk mencegah mutasi acak baru tersebut.

Diagnosa dan Penanganan TCS

Pengujian genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, atau cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium.