Tiga dari empat anak dan ayahnya memiliki fisik yang berbeda dari manusia pada umumnya. Empat anaknya menderita Treacer Collins Syndrome.

Treacer Collins Syndrome adalah kondisi warisan saat beberapa tulang dan jaringan di wajah tidak dikembangkan.

Kelainan genetik ini paling sering memengaruhi tulang pipi, rahang, dagu, dan telinga.

Sindrom Treacher Collins terjadi akibat adanya kelainan genetik pada gen TCOF1, POLR1C, atau POLR1D, yang berperan penting dalam perkembangan tulang dan jaringan otot di wajah.

Mutasi pada salah satu gen tersebut menyebabkan sel serta jaringan tulang dan otot mati terlalu cepat. Akibatnya, muncul keluhan dan gejala di tulang dan wajah.

Sindrom Treacher Collins merupakan kelainan langka yang hanya terjadi pada 1 dari 50.000 kelahiran di seluruh dunia. Sekitar 40 persen dari kasus ini adalah kelainan yang diturunkan dari orang tua. Namun, ada juga kasus sindrom Treacher Collins yang tidak terkait dengan faktor keturunan.

Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom Treacher Collins. Penanganan yang diberikan oleh dokter masih sebatas untuk memperbaiki struktur tulang dan otot wajah sehingga mencegah komplikasi yang mungkin timbul. (*)