Penyakit ini disebabkan kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua.

Saat proses pembentukan organ dalam kandungan, kelainan gen itu menyebabkan jaringan kulit terbentuk secara tidak normal.

Hingga kini belum ada obat atau penanganan media yang bisa memulihkan penderita Harlequin Icgthyosis.

Pada zaman dulu orang yang menderita Harlequin Icgthyosis tidak bisa bertahan hidup selama beberapa hari setelah lahir.

Namun kini penderita Harlequin Icgthyosis bisa bertahan dengan penanganan neonnatal dan obat-obatan. (*)