Apa Itu Thalasemia? Risikonya Bisa Diturunkan ke Anak, Calon Pengantin Harus Cek

TRIBUNJATENG.COM - Apa itu Thalasemia? Penyakit yang bisa diturunkan ke anak, cek kesehatan sebelum putuskan punya momongan.

Apa Itu Thalasemia?

Melansir laman resmi Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC),

penyakit thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan orangtua ke anak-anaknya lewat gen.

Penyakit thalasemia membuat pengidapnya tidak mampu menghasilkan protein hemoglobin dalam jumlah yang cukup.

Akibatnya, sel darah merah jadi tidak berfungsi dengan baik serta tidak sehat.

Seperti disinggung di atas, sel darah merah bertugas mengedarkan oksigen ke seluruh tubuh.

Oksigen adalah bahan bakar sel agar berfungsi optimal.

Tanpa sel darah merah yang cukup, pasokan oksigen yang harusnya disalurkan ke tubuh juga minim atau tidak cukup.

Penderita thalasemia rentan terkena anemia ringan sampai berat. Anemia berat dapat merusak organ dan menyebabkan kematian.

Jenis-jenis Thalasemia, mengacu pada kadar hemoglobin penderitanya..

Bagian spesifik dari hemoglobin yang terdampak thalasemia biasanya adalah alfa atau beta.

Jenis thalasemia alfa terjadi saat penderita memiliki kadar hemoglobin alfa yang rendah.

Sedangkan jenis thalasemia beta terjadi saat penderita mempunyai kadar hemoglobin beta yang rendah.

Thalasemia Mayor dan Minor

Jenis thalasemia juga bisa digambarkan berdasarkan tingkat keparahan penyakit.

Thalasemia trait atau minor merujuk penyakit yang tidak bergejala atau bergejala ringan.

Thalasemia intermedia biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan jamak tidak membutuhkan transfusi darah rutin.

Thalasemia mayor umumnya menunjukkan gejala penyakit yang parah dan memerlukan transfusi darah secara teratur.

Gejala Thalasemia

Melansir Mayo Clinic, gejala thalasemia secara umum yakni:

1. Badan lemah dan lesu Kulit pucat atau kekuningan

2. Bentuk tulang wajah khas karena deformitas atau ada kelainan bentuk

3. Tumbuh kembang lambat

4. Perut buncit Urine berwarna gelap

Beberapa bayi menunjukkan gejala thalasemia sejak lahir.

Namun, ada juga yang baru menunjukkan tanda penyakit saat usianya sudah menginjak dua tahun.

Sejumlah penderita thalasemia, yang hanya salah satu gen hemoglobinnya terganggu, terkadang juga tidak menunjukkan gejala spesifik penyakit.

Melansir NHS, penyebab thalasemia adalah mutasi DNA sel yang bertugas memproduksi hemoglobin.

Mutasi gen tersebut diturunkan dari orangtua ke anak-anaknya.

Orangtua dari anak penderita thalasemia biasanya adalah carier.

Dengan kata lain, anak hanya bisa menjadi penderita thalasemia apabila mereka mewarisi gen yang sudah bemutasi tersebut dari orangtuanya.

Sebagai gambaran, jika kedua orangtua memiliki gen penyebab thalasemia beta mayor,

kemungkinan satu dari empat anak yang dilahirkan pasangan tersebut mengalami thalasemia beta mayor.

Thalasemia bisa dideteksi selama kehamilan.

Sebelum program kehamilan, setiap pasangan sebaiknya memeriksakan diri untuk menakar risiko penyakit ini pada keturunannya kelak.

Jika Anda mengidap thalasemia, atau jika calon orangtua membawa gen thalasemia,

ada baiknya segera berkonsultasi dengan ahli genetik untuk panduan aman memiliki anak tanpa kelainan darah ini. (*)