Abetalipoproteinemia: Kelainan Genetik Langka yang Mengganggu Metabolisme Lemak

TRIBUNJATENG.COM - Abetalipoproteinemia, atau sindrom Bassen-Kornzweig, adalah kelainan bawaan yang jarang terjadi, mengakibatkan tubuh kesulitan menyerap dan mencerna lemak secara efektif. Akibatnya, penderita abetalipoproteinemia sering mengalami defisiensi vitamin A, D, E, dan K yang serius.

Ketidakmampuan tubuh untuk menyerap lemak, yang disebabkan oleh mutasi gen MTTP, dapat menimbulkan gejala seperti diare dengan tinja berminyak dan keterlambatan tumbuh kembang.

Meskipun jumlah penderita abetalipoproteinemia belum pasti, perkiraan menyebutkan bahwa penyakit ini mungkin terjadi pada 1 dari 1.000.000 orang dalam masyarakat.

Gen MTTP yang bermutasi menghambat pembentukan lipoprotein beta, zat yang diperlukan untuk mengangkut lemak dari makanan ke usus dan diproses di hati. Kekurangan lipoprotein beta membuat tubuh kesulitan menyerap lemak dan vitamin larut lemak, menyebabkan kondisi malnutrisi pada penderita.

Abetalipoproteinemia dapat diturunkan dari orang tua dan bersifat autosomal resesif. Risiko anak menderita penyakit ini adalah sekitar 25 persen jika kedua orang tuanya memiliki mutasi gen MTTP. Meskipun demikian, ada kemungkinan 50 persen bahwa anak menjadi pembawa gen tanpa menunjukkan gejala penyakit.

Gejala abetalipoproteinemia mencakup masalah saluran pencernaan, saraf, dan mata. Penderita dapat mengalami diare dengan tinja berlemak, mual, muntah, perut buncit, keterlambatan tumbuh kembang, dan gangguan penglihatan.

Pemeriksaan dan diagnosis abetalipoproteinemia melibatkan wawancara dokter, tes fisik, dan pemeriksaan penunjang seperti tes darah lengkap, profil lemak, pemeriksaan feses, pemeriksaan mata, dan pemeriksaan pencitraan seperti MRI otak atau tulang belakang.

Pengobatan abetalipoproteinemia bertujuan meredakan gejala dan mencegah komplikasi. Pasien disarankan mengikuti pola makan rendah lemak jenuh dan mungkin diberikan suplemen omega 6. Suplemen vitamin A, D, E, dan K juga diperlukan untuk mengatasi defisiensi vitamin.

Terapi fisik dan terapi wicara mungkin diperlukan pada pasien dengan gangguan saraf. Kontrol rutin oleh dokter mata, dokter penyakit dalam, dan dokter saraf disarankan setiap 6 bulan.

Komplikasi yang mungkin timbul jika tidak ditangani dengan baik melibatkan kerusakan saraf dan otak, lemah otot, anemia, gangguan retina, dan retardasi mental. Pencegahan abetalipoproteinemia sulit dilakukan, namun, konsultasi dan skrining genetik sebelum merencanakan kehamilan dapat membantu mengurangi risiko penyakit ini.

Sumber artikel: Alodokter